Les syndromes myélodysplasiques (SMD) forment un ensemble hétérogène d’hémopathies myéloïdes clonales associées à un risque important de transformation en leucémie aiguë myéloïde. Les anomalies moléculaires récurrentes dans les SMD sont mal caractérisées. Elles sont pour la plupart des marqueurs de progression vers la leucémie aiguë myéloïde. Récemment, les résultats cliniques favorables d’agents thérapeutiques inhibant la préservation de la méthylation de l’ADN lors de la division cellulaire, ont renforcé l’intérêt porté à l’étude des anomalies épigénétiques dans les SMD. L’avènement récent de stratégies de génomique à haut débit devrait permettre de rapides progrès dans la caractérisation moléculaire des SMD, autorisant, outre une connaissance approfondie de leur physiopathologie, leur utilisation quotidienne pour établir le pronostic de chaque patient, et décider de l’option thérapeutique la plus appropriée.