IntroductionLa dysrégulation en protéines régulatrices de la voie alterne du complément (VAC) est responsable de 60–70 % des cas du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa), et concerne de façon prépondérante le facteur H (FH). Plus de 60 % des anomalies du FH sont de type fonctionnel (SHUa-FH de type II) et dont le dosage antigénique du FH n’est d’aucun intérêt.Patients et méthodesNous rapportons une observation de Mme A.N. âgée de 37 ans chez laquelle l’application de l’algorithme diagnostique immunologique habituel commençant par des dosages fonctionnels (AH50, CH50) suivis des dosages antigéniques (C3, C4, FH et Facteur I) est revenue normale, et donc inefficace pour diagnostiquer un SHUa.RésultatsLa patiente sus-citée avait un SHUa-FH de type II qui évoluait vers l’insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) sans avoir la preuve moléculaire d’un déficit en FH. Pour cela, nous avons revu les 68 cas de SHUa par anomalies en FH (SHUa-FH) publiés sur PubMed et relevant de différentes équipes (européennes, américaines et japonaise) dans le but d’analyser les différentes logiques de déploiement des outils de diagnostic immunologique.DiscussionVue sa progression rapide vers l’IRCT (50 % des cas en moins de 6 mois), le SHUa-FH requiert un diagnostic correct et surtout rapide pour instaurer une thérapeutique adéquate. Les évidences médicales cumulées montrent que les dosage du CH50, C3 et C4 ne sont pas spécifiques du SHUa et que le dosage antigénique du FH n’est d’aucune utilité dans le SHUa-FH de type II. Pire encore, les tests génétiques sont lents et non informatifs dans 50 % des cas. Notre patiente a évolué vers l’IRCT avant même d’avoir une preuve de l’anomalie fonctionnelle en FH malgré la simplicité de la technique de dosage fonctionnel du FH, inventée récemment par l’équipe parisienne de Fremeaux-Bacchi V, et qui pourrait être lancée le jour même de l’arrivée de la patiente.ConclusionL’invention de la technique de dosage fonctionnel du FH a révolutionné l’approche diagnostique des SHUa car elle détecte toutes les anomalies acquises (auto-anticorps) et héréditaires (types I et II) du FH. Notre observation doit attirer l’attention de la communauté médicale à introduire cette technique en première ligne de diagnostic.