Les hyperoxaluries primaires (HP) sont des maladies liées à des erreurs innées du métabolisme du glyoxylate et de l’oxalate, transmises selon le mode autosomique récessif. Cette pathologie entraîne une augmentation de la production endogène de l’oxalate qui se traduit par une hyperoxalurie. L’HP de type 1, la plus fréquente, est due à un déficit d’une enzyme peroxysomale hépatique spécifique : l’alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). L’HP de type 2 est secondaire à un déficit de la glyoxylate réductase/hydroxypyruvate réductase présente au niveau du cytosol des hépatocytes et des leucocytes. L’HP de type 3 est liée au gèneHOGA1 codant pour une enzyme mitochondriale, la 4-hydroxy-2-oxo-glutarate aldolase. Les lithiases récidivantes et la néphrocalcinose constituent les marqueurs de cette maladie et conduisent à une dégradation progressive de la fonction rénale. Lorsque celle-ci est sévèrement altérée, l’augmentation des oxalates sanguins est responsable d’une oxalose systémique, c’est-à-dire l’accumulation d’oxalate de calcium dans les os, les viscères et l’appareil circulatoire. Le diagnostic, souvent tardif, est basé sur l’analyse du calcul, l’étude de la cristallurie, le dosage de l’oxalurie et l’analyse de l’ADN. Une prise en charge thérapeutique précoce basée sur l’hyperhydratation, les inhibiteurs de la cristallisation et l’administration de la pyridoxine (dans l’HP de type 1), pourrait ralentir la progression vers l’insuffisance rénale terminale qui, à ce stade, nécessitera une transplantation hépato-rénale qui pourrait corriger le déficit enzymatique.