IntroductionL’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) est une maladie autosomique récessive rare due à des mutations dans le gèneAGXTresponsable d’accumulation de cristaux d’oxalate de calcium dans l’organisme. Il s’agit de l’une des principales étiologies de lithiases rénales chez l’enfant responsable d’insuffisance rénale chronique terminale (IRCT). Nous rapportons le cas rare d’un jeune hémodialysé chronique (HDC) chez qui le diagnostic tardif d’une HP1 a été évoqué par la biopsie ostéomédullaire (BOM).ObservationY.G. âgé de 16 ans, issu d’un mariage consanguin 2^edegré, HDC depuis l’âge de 7 ans sur néphrocalcinose. Le patient était hospitalisé pour une distension abdominale associée à des douleurs osseuses évoluant dans un contexte fébrile et d’altération de l’état général. L’examen clinique retrouvait une hépato-splénomégalie avec une ascite de grande abondance, des adénopathies axillaires, fémorales et cervicales, et une arthrite de la hanche droite. À l’hémogramme existe une pancytopénie avec une anémie normochrome normocytaire arégénérative à 9,1 g/dL résistante à l’érythropoïétine. Le bilan phosphocalcique est normal avec une PTH à 182 pg/mL. Le bilan infectieux était négatif notamment la recherche de BK dans les crachats et les sérologies HVB, HVC et HIV. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien montre une hépato-splénomégalie homogène avec ascite de moyenne abondance, des lésions osseuses diffuses condensantes sans adénopathie (ADP) profonde ni lésions parenchymateuses pulmonaires. La biopsie de l’ADP cervicale est en faveur d’une adénite réactionnelle, la ponction échoguidée de la hanche droite retrouve une arthrite métabolique. La BOM montre une mœlle massivement envahie par des cristaux d’oxalate associé à une myélosclérose. L’étude génétique retrouve une mutation c.731T > C de l’exon 7 du gèneAGXTà l’état homozygote qui confirme le diagnostic de l’HP 1.ConclusionL’analyse du calcul ou la cristallurie, étant les méthodes les plus courantes pour rechercher les cristaux d’oxalate, n’étaient pas possible chez notre patient vu l’anurie. La localisation médullaire a évoqué le diagnostic de l’HP1, et l’étude génétique l’a confirmé.