IntroductionLe syndrome MYH9 est une maladie génétique autosomique dominante responsable d’une thrombopénie avec plaquettes géantes, et d’inclusions cytoplasmiques dans les polynucléaires neutrophiles. Des atteintes rénale, auditive et oculaire surviennent inconstamment lors de l’évolution et grèvent le pronostic à long terme. Les caractéristiques de l’atteinte rénale et son évolution sont encore peu connues.Patients et méthodesLe réseau des néphrologues d’une région de 4 millions d’habitants a permis d’identifier 9 patients (pts) chez lesquels la mutation a été déterminée. Les caractéristiques cliniques, biologiques et anatomopathologiques ainsi que l’évolution à long terme ont été analysées.RésultatsSix des 9 pts appartenaient à 2 familles de 4 et 2 membres. Le délai entre les premiers signes d’atteinte rénale et le diagnostic génétique allait de 0 à 23 ans. La thrombopénie était constante exceptée chez 1 pt et le diagnostic initial fut celui d’un purpura thrombopénique immunologique chez 4 pts. Quatre mutations ont été identifiées. Une histoire familiale existait chez tous les pts sauf un pour lequel la mutation était probablement de novo. Aucun patient n’avait d’atteinte oculaire, tandis que 4 présentaient une hypoacousie de perception infraclinique. L’atteinte rénale initiale était caractérisée par une protéinurie chez tous les pts, néphrotique dans 2 cas, une hématurie et une HTA chez 3 pts. L’évolution de la fonction rénale était très variable puisque sur un suivi de 1 à 34 ans, 3 pts ont atteint le stade d’insuffisance rénale terminale, et 3 autres ont un DFGe supérieur à 90 mL/min/1,73 m². Deux pts ont été transplantés sans complication.Discussion et conclusionLe diagnostic de syndrome MYH9 est souvent méconnu et tardif pour le néphrologue. Il est fondé sur la présence d’anomalies hématologiques associées à un tableau de néphropathie glomérulaire dans un contexte familial. L’évolution de la néphropathie est peu prévisible et présente une grande variabilité, même intrafamiliale, malgré les études suggérant une corrélation génotype-phénotype.