La complexité de la régulation circadienne implique, outre de nombreuses influences de l’environnement, un déterminisme génétique prédisposant qui commence à être appréhendé. En effet, des données récentes démontrent le rôle des gènes dans de nombreux aspects physiologiques et physiopathologiques de la rythmicité circadienne. L’expression cyclique de l’activité de ces gènes, en rapport avec un processus d’autorégulation bien conservé entre les espèces, est à l’origine de la genèse de ces rythmes. Les progrès récents de la génétique moléculaire, ainsi que l’élaboration de cartes génomiques détaillées chez l’homme, ont permis d’identifier plusieurs facteurs génétiques impliqués dans les pathologies du rythme circadien du sommeil.A ce jour, 8 gènes « circadiens » ont été identifiés chez l’homme et une mutation dominante du gène hper 2 a été incriminée comme responsable du syndrome d’avance de phase du sommeil. Toutefois, les maladies monogéniques sont rares et la plupart des pathologies sont complexes sur le plan de la prédisposition génétique, de la présence des facteurs environnementaux et des interactions gène-gène et gène-environnement.