Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques liées à des carences de production d'énergie. Elles présentent un grand polymorphisme clinique et leur expression phénotypique associe volontiers des dysfonctions multitissulaires dont certaines réalisent des syndromes caractéristiques. La démarche diagnostique consiste à reconnaître le phénotype, apporter la preuve de l'anomalie mitochondriale et localiser si possible l'anomalie génétique. Pour la pratique clinique il est aisé d'avoir à l'esprit les tableaux cliniques les plus évocateurs. C'est dans ce but que sont présentés ici de façon schématique les associations cliniques les plus évocatrices. Ce sont les « dysfonctions multitissulaires », élément le plus caractéristique, qu'il faut savoir rechercher.