L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare définie par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires évoluant vers l'insuffisance cardiaque droite en l'absence de traitement spécifique. Cette maladie peut survenir de façon sporadique (HTAP idiopathique ou « primitive »), dans un contexte familial (HTAP familiale) ou encore compliquer l'évolution de certaines situations (HTAP associée à une connectivite, une cardiopathie congénitale, une infection par le virus de l'immunodéficience humaine, une hypertension portale, une prise d'anorexigènes…). L'incidence de l'HTAP idiopathique estimée à deux cas par million d'habitants et par an est probablement sous-estimée du fait de la faible spécificité des signes cliniques dominés par la dyspnée d'effort. L'échocardiographie couplée au doppler permet son dépistage. Le cathétérisme cardiaque droit confirme l'élévation de la pression artérielle pulmonaire moyenne (> 25 mmHg) associée à une pression artérielle pulmonaire d'occlusion normale (< 15 mmHg). Les récentes avancées thérapeutiques (dérivés de la prostacycline et antagonistes des récepteurs de l'endothéline) ont amélioré le pronostic de cette maladie orpheline. Les inhibiteurs des phosphodiestérases de type 5 sont prometteurs. La transplantation pulmonaire est aujourd'hui réservée aux patients résistant au traitement médical optimal.