IntroductionDes mutations postzygotiques deFGFR2 ont été identifiées dans des formes d’acné en mosaïque, dans le naevus épidermique kératinocytaire, l’acanthosis nigricans naevoïde ou RAVEN (rounded and velvety epidermal nevus) et le naevus sébacé papillomateux et pédonculé (NSPP)[1].ObjectifsDéterminer les caractéristiques cliniques et génétiques du NSPP et d’une forme de naevus épidermique cérébriforme (NEC), proches sur le plan clinique.Patients et méthodesNourrissons diagnostiqués avec des NSPP et NEC sur une période de 10 ans (2010-2019) dans deux centres de dermatologie pédiatrique en Suisse et en France. Les caractéristiques cliniques et histologiques ont été évaluées. Le séquençage de nouvelle génération a été utilisé pour déterminer la fréquence et les caractéristiques des variations post-zygotiques deFGFR2.RésultatsTous les naevus étaient situés sur le cuir chevelu ou le visage, avec une forme lobulée, arrondie ou linéaire, et une surface souvent cérébriforme, avec absence d’anomalies extra cutanées. Des variations post-zygotiques dans le domaine transmembranaire deFGFR2 ont été identifiées chez 6/8 enfants (75 %), la variation récurrente p.(Cys382Arg) (5/6) ainsi que la variation p.(Val395Asp), non encore rapportée (1/6).ConclusionNous proposons la dénomination « naevus épidermique cérébriforme » comme terme plus inclusif pour ces naevus rares, secondaires aux mêmes anomalies moléculaires, à savoir des variations post-zygotiques spécifiques, codant le domaine transmembranaire deFGFR2. Le profil cérébriforme du NEC rappelle celui du cutis verticis gyrata (CVG), présent dans le syndrome de Beare-Stevenson (BSS)[2]. Étant donné que le BSS est causé par des variations constitutionnelles proches deFGFR2, le NEC pourrait être considéré comme une forme circonscrite de CVG, à la fois cliniquement et génétiquement.