Introduction: L’adénomatose hépatique est une affection rare caractérisée par le développement de multiples adénomes dans le parenchyme hépatique et le risque de rupture hémorragique. Décrite dans des familles de diabétiques MODY3, elle résulte de l’inactivation bi-allélique du gène codant pour le facteur transcriptionnel HNF1A au niveau hépatique. La prévalence de cette affection est inconnue. Le but de l’étude était de préciser la fréquence de l’adénomatose chez les sujets MODY3 et de décrire les caractéristiques cliniques et évolutives des lésions hépatiques observées dans cette population.Patients et Méthodes: Cent soixante quatorze patients issus de 74 familles MODY3 suivies dans 15 centres hospitaliers français ont participé à l’étude. Un dépistage systématique de l’adénomatose hépatique a été réalisé par échographie avec confirmation IRM, scanner ou anatomique en cas de lésions suspectes. 107 sujets étaient diabétiques (67/40 index/apparentés).Résultats: Sur 137 sujets porteurs de la mutation familialeHNF1A, 9 nouveaux cas d’adénomatose hépatique ont été dépistés dans 7 familles. Les mutations d’HNF1Aont été retrouvées sur l’ensemble de la séquence codante. Les caractéristiques des patients étaient les suivantes : âge moyen 32,8 ans (11-56 ans), sex ratio H/F 2/7, diabète chez 7/9, traité par antidiabétiques oraux (4/7) ou insuline (3/7). Les circonstances du diagnostic de l’adénomatose étaient l’enquête familiale (5/9), une découverte fortuite (3/8) et une complication par hémopéritoine (1/9). Les lésions visualisées étaient de 2 à plus de 30 adénomes, de taille micronodulaires < 10 mm (1/9) ou macronodulaires (15-90 mm) chez 8/9. Une perturbation mineure du bilan biologique hépatique était observée chez 3/9. Cinq femmes d’âge moyen 39 ans (29-56) avaient mené à terme une grossesse sans évolution des lésions hépatiques et une régression chez l’une d’elles. La chirurgie de résection a été réalisée chez 3/9 sujets à visée diagnostique, préventive avant une grossesse ou pour une complication hémorragique. Un patient pourrait être candidat à une greffe hépatique.Conclusion: La fréquence de l’adénomatose retrouvée chez 5,4 % des sujets étudiés et le risque potentiel de complication sévère justifient son dépistage systématique dans les famille MODY3.