IntroductionLe MODY3 est classiquement évoqué devant un diabète survenant avant l’âge de 25 ans, de transmission autosomique dominante. Sa sensibilité aux sulfamides hypoglycémiants (SH), le risque d’adénomatose hépatique, le dépistage des apparentés asymptomatiques sont autant de raisons de le rechercher. Cependant, le phénotype est très variable et le diagnostic différentiel avec un diabète de type 2 précoce peut être difficile.Patients et MéthodesDans un travail multicentrique du GEM, nous avons comparé 196 patients ayant un MODY3 confirmé (M3+) à 286 patients chez qui le diagnostic a été suspecté mais non confirmé par l’analyse moléculaire (M3-). Les résultats sont exprimés en % ou en médiane, les comparaisons sont faites par tests non paramétriques ou χ2. Toutes les différences citées sont significatives.RésultatsAu diagnostic de diabète, les M3+ étaient plus souvent des femmes (58 vs 43 %), d’origine euro-caucasienne (86 % vs 62 %), plus jeunes (21 vs 30 ans), plus minces (IMC 22,3 vs 24,9 kg/m²), avaient plus souvent des antécédents de diabète dans trois générations (45 vs 33 %), une HBA1c plus basse (8 vs 10,4 %) et moins de symptômes d’hyperglycémie (24 vs 35 %). Après 15 (M3+) et 11 (M3-) ans de suivi, les marqueurs d’insulinorésistance (HTA, dyslipidémie, γGT, ferritinémie, uricémie) étaient moins prévalents chez les M3+. L’HbA1c des M3+ traités par SH était plus basse que celle des M3- (6,6 vs 7,7 %), les autres traitements ayant la même efficacité dans les deux groupes. La fréquence de la rétinopathie était comparable dans les deux groupes (25 vs 30 %), celle de la néphropathie était plus basse dans le groupe M3+ (15 vs 34 %).ConclusionCette étude a permis de préciser le phénotype du MODY3. Cependant, pour tous les paramètres étudiés la dispersion des valeurs était très large, ne permettant pas d’identifier des marqueurs à la fois sensibles et spécifiques du MODY3 et de le distinguer du diabète de type 2 de survenue précoce.