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Génotype fœtal RH : 1 avec des parents RH : −1

Auteurs : Loussert-Ajaka I1, Breon C2, Damais-Cepitelli A2, Delaunay F2
Affiliations : 1EFS HFNO, Montivilliers, France2Groupe hospitalier Le Havre, Montivilliers, France
Date 2019 Septembre, Vol 26, Num 3, Supplement, pp S56-S56Revue : Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguineDOI : 10.1016/j.tracli.2019.06.076
P-069
Résumé

ObservationSuivi d’une femme enceinte G2P2 de phénotype RH :-1 (D négatif). Cette patiente a eu une première grossesse en 2015 et avait bénéficié d’une prophylaxie par gammaglobulines anti-D.Lors de la 2egrossesse en 2018, l’immunoprophylaxie avait démarré selon les recommandations. La réalisation du génotypage fœtal en parallèle montre un dépistage anténatal RHD positif à 2 reprises en avril et mai 2018.Lors de la consultation pour les résultats du génotypage fœtal, la sage-femme a découvert que le géniteur porte une carte de groupe avec un antigène RH-1. Il s’agit du même géniteur pour les deux grossesses. Devant l’incohérence des Résultats du génotype fœtal par rapport aux phénotypes des parents et le désarroi du couple, une demande d’expertise a été adressée à l’EFS.L’analyse sérologique a confirmé le groupage ABO RH-KEL1 pour les 2 parents caucasiens :– mère : A D-C-E-c + e + K- et Père : O D-C + E-c + e + K +  ;– l’analyse par biologie moléculaire du gène RHD a confirmé le phénotype de la mère : délétion homozygote du gène RHD, correspondant au phénotype D négatif ;– l’analyse du gène RHD chez le père était plus complexe et a montré après séquençage, une mutation rare déjà décrite en 2007.DiscussionConclusion Nous rapportons un cas original de génotype fœtal positif chez des parents de phénotypes RH :-1, correspondant à une mutation rare chez le père.Ce cas illustre les difficultés pouvant être générées par des discordances entre la sérologie et l’analyse génotypique : difficultés de prise en charge (fallait-il continuer une immunoprophylaxie anti-D ?) et les conséquences psychologiques (mise en doute de la paternité).

Des descripteurs MeSH seront prochainement assignés à cet article.

 Source : Elsevier-Masson
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Loussert-Ajaka I, Breon C, Damais-Cepitelli A, Delaunay F. Génotype fœtal RH : 1 avec des parents RH : −1. Transfus Clin Biol. 2019 Sep;26(3):S56-S56.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 29/08/2019.


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