La polychondrite chronique atrophiante (PCA) est une maladie exceptionnelle, inflammatoire, d’évolution capricieuse. Le diagnostic est avant tout clinique, devant l’inflammation typique du pavillon de l’oreille, du nez et/ou l’atteinte trachéobronchique. L’atteinte rhumatismale est principalement une polyarthrite périphérique non destructrice et non déformante. Les atteintes extracartilagineuses (aortite, valvulopathie, atteinte cochléaire, ophtalmologique, cutanée, du système nerveux central) font de la PCA une maladie systémique. Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant et il n’y a pas de biomarqueur validé de PCA. Une EFR avec boucle débit-volume et un scanner thoracique (ou une IRM) en inspiration et expiration sont systématiques, pour rechercher un syndrome obstructif et un épaississement, une prise de contraste des cartilages laryngés et/ou trachéobronchique et une éventuelle malacie. La place de la TEP-FDG est discutée. Certains examens (échocardiographie, audiogramme, examen ophtalmologique) peuvent être réalisés au diagnostic pour servir de référence. Depuis 2020, l’individualisation du VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome), caractérisé par la présence d’une mutation dans le gèneUBA1, détectable dans le sang ou la moelle osseuse, a modifié la perception du sous-groupe de patients atteints de PCA et porteurs de myélodysplasie. Les patients porteurs de PCA dans le cadre d’un VEXAS, avec ou sans myélodysplasie, sont presque tous des hommes au-delà de 50 ans. Leur maladie est remarquable par la fréquence de la fièvre, des infiltrats pulmonaires, des signes cutanés, des manifestations thrombotiques, la rareté de l’atteinte trachéobronchique, un volume globulaire moyen > 100 fL ou une numération plaquettaire < 200 G/L et une résistance aux traitements.