IntroductionL’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique rare définie par une élévation du LDL-cholestérol (LDL-c) > 95^epercentile. Une infiltration de la peau et des tendons, très spécifique de la maladie, peut être retrouvée au diagnostic lorsque l’hypercholestérolémie est importante.ObservationNous rapportons ici le cas d’un enfant de 11 ans dont le diagnostic a été porté devant une tendinopathie achilléenne bilatérale. Ce jeune patient, vu en consultation de rhumatologie pédiatrique, présentait depuis un an des douleurs des tendons achilléens. Cette douleur était associée à une tuméfaction bilatérale des tendons à l’examen clinique. Dans l’hypothèse d’une spondylarthrite juvénile, un traitement d’épreuve par anti-inflammatoire non stéroïdien a été instauré. La persistance de la symptomatologie a conduit à la réalisation d’examens d’imagerie : l’échographie, puis l’IRM, ont montré une tendinopathie fusiforme bilatérale avec hypertrophie achilléenne importante sans argument en faveur d’une enthésite. Devant ce tableau atypique, un examen clinique plus approfondi a permis de mettre en évidence la présence de xanthomes cutanés et d’un arc de cercle blanchâtre autour des iris (gérontoxons) faisant suspecter le diagnostic d’HF malgré l’absence d’antécédent familial. L’élévation importante du LDL-c à 3,25 g/L a permis de confirmer le diagnostic d’HF.DiscussionL’HF est une maladie rare et sous-diagnostiquée. Pourtant l’enjeu du diagnostic est majeur. En effet, l’HF s’accompagne d’une augmentation du risque cardiovasculaire dès le plus jeune âge. De plus, une fois le diagnostic évoqué, sa confirmation ainsi que le dépistage familial sont facilement réalisables par un dosage du LDL-c. La prise en charge thérapeutique repose ensuite sur les traitements hypolipémiants dont l’objectif principal est la diminution du risque cardiovasculaire. Cette maladie, potentiellement sévère mais traitable, devrait être mieux connue du rhumatologue afin de pouvoir être évoquée précocement devant une tendinopathie achilléenne isolée. La recherche de signes cutanés et ophtalmologiques par un rhumatologue averti peut orienter le diagnostic d’HF devant un tableau atypique de spondylarthrite juvénile. Les examens d’imagerie (échographie et IRM) peuvent également être d’une grande aide diagnostique.ConclusionL’HF reste une maladie rare dont la présentation clinique peut être rhumatologique comme chez cet enfant de 11 ans. Le diagnostic doit pouvoir être évoqué par le rhumatologue, même en l’absence d’antécédent familial, du fait de l’enjeu majeur du pronostic cardiovasculaire.