Les formes familiales de chondrocalcinoses articulaires sont des affections chroniques caractérisées par la présence de microcristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté dans le liquide synovial, le cartilage et les tissus périarticulaires. On distingue des formes liées au bras long du chromosome 8 et associées à une arthrose sévère (CCAL1) et d'autres liées au bras court du chromosome 5 et qui concernent les formes familiales alsaciennes et anglaises (CCAL2). La protéine ANKH intervient dans le métabolisme des pyrophosphates et plus particulièrement dans le transport de ce dernier de l'intérieur de la cellule vers le compartiment externe. De nombreuses mutations de ce gène sont responsables des formes familiales CCAL2 ; ces mutations sont responsables d'une activité accrue de la protéine qui a pour conséquence l'augmentation du pyrophosphate extracellulaire et la formation de cristaux de pyrophosphate responsables de la maladie. Des travaux récents montrent que des facteurs de croissance et certaines cytokines sont capables de modifier l'expression de la protéine ANKH non mutée. Ces résultats ouvrent la perspective d'un rôle de ANKH dans les chondrocalcinoses sporadiques et associées à des pathologies dégénératives.