L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique qui regroupe un ensemble d’affections de gravité variable toutes caractérisées par une fragilité osseuse. Celle-ci entraîne des fractures et des déformations du squelette pour des traumatismes minimes. Sa classification a été récemment complétée tant sur le plan clinique qu’histomorphométrique. Souvent facile dans la petite enfance, son diagnostic n’est parfois établi qu’à l’âge adulte. Sa prise en charge multidisciplinaire est indispensable tout au long de la vie. Le traitement par pamidronate chez l’enfant reste le mieux étudié et son intérêt établi. D’autres bisphosphonates sont en cours d’évaluation, en particulier chez l’adulte. La prévention d’une insuffisance vitaminocalcique est indispensable à tout âge. Le traitement de la douleur, très fréquente, ne doit pas non plus être négligé.