Les cardiomyopathies sont définies comme des maladies du myocarde associées à une dysfonction cardiaque (WHO). Elles se répartissent en cardiomyopathies dilatées (CMD), hypertrophiques (CMH), restrictives (CMR) et ventriculaires droites arythmogènes (CVDA). Ces maladies sont associées à une forte morbi-mortalité, en raison de leur évolution fréquente vers l'insuffisance cardiaque et/ou la mort subite. Elles sont fréquemment familiales et monogéniques, avec le plus souvent un mode de transmission autosomique dominant, une pénétrance incomplète et une expressivité très variable. Longtemps qualifiées d'idiopathiques, leur physiopathologie se dévoile progressivement grâce aux avancées considérables et récentes de la génétique moléculaire. L'hétérogénéité génétique est grande, avec des mutations identifiées dans divers gènes du sarcomère (CMH, CMD) ; du cytosquelette (CMD) ; des jonctions intercellulaires ou du récepteur à la ryanodine (CVDA) ; la desmine, la transthyrétine, le fibrinogène A ou le gène HFE (pour les CMR). Ces connaissances nous offrent également l'opportunité de réévaluer l'histoire naturelle et le spectre clinique de ces maladies. Des concepts nouveaux et des implications cliniques commencent à émerger, au-delà même du conseil génétique. Ces avancées devraient permettre d'améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles.