L'abêtalipoprotéinémie (ABL), l'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF) et la maladie d'Anderson (MA) ou maladie de rétention des chylomicrons sont des maladies génétiques rares, caractérisées par une hypocholestérolémie liée à un défaut d'assemblage et/ou de sécrétion des lipoprotéines contenant l'apolipoprotéine B (apoB). De façon générale, le tableau rencontré dans ces pathologies associe un syndrome de malabsorption lipidique dominant dans la petite enfance et des signes neurorétiniens, d'apparition secondaire, résultant de la carence en vitamine E. La présence d'une gelée blanche recouvrant la muqueuse intestinale à l'endoscopie digestive est un des éléments clés du diagnostic, associée à une surcharge lipidique des entérocytes. L'ABL est une maladie autosomique récessive caractérisée par une absence totale d'apoB dans le plasma, due à une mutation de lamicrosomal triglyceride transfer protein, facteur essentiel à la première étape de formation intestinale et hépatique des lipoprotéines B ; les triglycérides et l'apoA-I sont diminués, et aucune lipoprotéine intestinale (chylomicron) n'est sécrétée en période postprandiale. L'HBLF, maladie autosomique dominante, identique dans sa forme homozygote sans apoB plasmatique à l'ABL, est due à une mutation de l'apoB : elle se distingue de l'ABL par les valeurs plasmatiques du cholestérol des parents, diminuées dans l'HBLF et normales dans l'ABL. La MA est une maladie autosomique récessive, caractérisée par une absence spécifique de sécrétion des chylomicrons en période postprandiale due à une mutation deSARA2qui code une protéine essentielle à leur transport intra-entérocytaire. L'apoB et l'apoA-I plasmatiques sont diminuées mais les triglycérides sont normaux. Ces maladies nécessitent une prise en charge précoce avec d'une part, un régime hypolipidique qui permet la résolution de la stéatorrhée et une reprise de la croissance et d'autre part, une vitaminothérapie substitutive (A et E) à fortes doses, afin de prévenir l'apparition des complications neuro-ophtalmiques.