Le diagnostic des infections à mycobactéries a considérablement évolué ces dix dernières années. L'application de nombreuses techniques issues de la biologie moléculaire, ainsi que l'utilisation de milieux de culture liquides a permis de raccourcir le délai de rendu du résultat au clinicien, et de faciliter l'approche diagnostique au laboratoire. De même, la réalisation des antibiogrammes en milieu liquide a diminué le temps nécessaire à la détermination de la sensibilité des mycobactéries aux antituberculeux majeurs et aux autres antibiotiques. L'application des techniques de biologie moléculaire a permis également de cerner les mécanismes de résistance des mycobactéries à de nombreux antibiotiques, et d'élaborer des techniques rapides de détection de la résistance. La découverte et l'utilisation de séquences nucléotidiques spécifiques d'espèce a permis la standardisation de méthodes de typage moléculaire, ayant contribué significativement à la compréhension de l'épidémiologie de la tuberculose et des infections à mycobactéries atypiques. La séquence totale du génome est maintenant connue, laissant présager des développements importants dans la mise au point de vaccins, de nouveaux antituberculeux et dans l'étude des relations hôte-Mycobacterium tuberculosis.