Les maladies rénales génétiques représentent une fraction croissante des consultations de néphrologie. Ceci tient pour partie à une vigilance accrue des cliniciens à l'égard des anomalies présentes dans les familles de leurs patients, et au démembrement de faits cliniques précis regroupés sous le vocable de « phénotypes »; mais aussi aux progrès considérables de la génétique médicale qui nous fournit les outils utiles pour lier maladie et anomalie moléculaire, démembrant même souvent plusieurs anomalies génétiques dénommées « génotypes » là où le clinicien ne décelait que des phénotypes identiques ou très peu différents. Ainsi s'est élargi progressivement le champ des néphropathies héréditaires.Celles-ci intéressent bien sûr les pédiatres, confrontés aux néphropathies les plus graves, qui se manifestent dès les premiers jours de vie, ou plus tardivement dans l'enfance. Avec les progrès de la génétique, les pédiatres se sont également familiarisés avec les possibilités de diagnostic anténatal. Cependant certaines néphropathies héréditaires ne se manifestent qu'exceptionnellement dans l'enfance: c'est ainsi que la plus fréquente des néphropathies héréditaires, la polykystose rénale autosomique dominante ne devient une maladie grave que dans la deuxième moitié de l'existence: c'est l'archétype d'une affection génétiquement déterminée, dont les premiers symptômes n'apparaissent qu'entre 20 et 30 ans, et qui concerne principalement les médecins d'adultes. Eux aussi se sont familiarisés avec les différents modes de transmission des maladies héréditaires: autosomique dominant ou récessif, ou encore lié au chromosome X, ou bien plus rarement au génome mitochondrial.Fort heureusement, toutes les affections héréditaires du rein (tableau I) n'évoluent pas vers l'insuffisance rénale terminale. Toutes causes confondues elles représentent cependant environ 25 % des causes d'insuffisance rénale terminale chez l'enfant, et environ 10 % chez l'adulte.