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Faut-il toujours traiter les convulsions infantiles liées à une mutation de PRRT2 ?

Auteurs : Mathot M1, Lederer D2, Gerard S1, Gueulette E3, Deprez M1
Affiliations : 1Service de neuropédiatrie CHU UCL-Namur, Place L Godin, 15, 5000 Namur2Institut de Pathologie et de Génétique, Avenue G Lemaître, 25, 6041 Charleroi3Service de pédiatrie CHU UCL-Namur, Place L Godin, 15, 5000 Namur
Date 2017 Octobre 7, Vol 24, Num 10, pp 1010-1012Revue : Archives de pédiatrieType de publication : article de périodique; présentations de cas; DOI : 10.1016/j.arcped.2017.08.004
Fait clinique
Résumé

Le développement de nouvelles techniques génétiques a permis de mieux connaître les implications du gènePRTT2(proline rich transmembrane protein 2) dans divers troubles neurologiques. Des mutations de ce gène sont responsables des dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD pourparoxysmal kinesigenic dyskinesia) mais aussi d’épilepsie infantile bénigne familiale (BFIE pourbenign familial infantile epilepsy), d’un tableau associant convulsions infantiles et choréo-athétose (ICCA pourinfantile convulsions-choreoathetosis), d’une forme de migraine familiale hémiplégiante (FHM de type 4), de torticolis bénins paroxystiques de l’enfance et d’ataxie épisodique. Nous décrivons le cas d’un nourrisson, porteur d’une mutation du gènePRRT2, à la présentation classique. À travers son évolution au cours du temps, nous posons la question du recours au traitement anti-épileptique de manière systématique.

 Source : Elsevier-Masson
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Mathot M, Lederer D, Gerard S, Gueulette E, Deprez M. Faut-il toujours traiter les convulsions infantiles liées à une mutation de PRRT2 ?. Arch Pediatr. 2017 Oct 7;24(10):1010-1012.
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Dernière date de mise à jour : 09/07/2018.


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