La lymphohistiocytose familial est une maladie rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par l’apparition d’un syndrome d’activation macrophagique. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson de 45 jours, issu de parents cousins germains, qui a été hospitalisé pour une pâleur cutanée et de la fièvre. L’examen clinique a révélé une hépatosplénomégalie. Le bilan biologique a mis en évidence une pancytopénie, une augmentation de la ferritinémie et une diminution du fibrinogène sérique. Le myélogrammea a montré la présence d’une hémophagocytose confirmant le diagnostic de syndrome d’activation macrophagique. L’analyse moléculaire a confirmé le diagnostic de lymphohistiocytose familiale de type 3 en montrant une mutation homozygote au niveau du gène Munc13-4 (1822 del 12 bp (V608fs). Cette mutation a déjà été observée chez des familles marocaines et une famille tunisienne.