Cas no 1 Marie Agnès D, née en 2000, a été hospitalisée pour douleurs abdominales et vomissements. Bilan extensif avec scanner abdo et fibroscopie avec biopsies négatifs. L’échographie abdominale retrouve une néphrocalcinose sur des reins de taille et vascularisation normale. ATCD familiaux : lithiases urinaires chez son frère et sa tante paternelle. Poids 48,5 kg, taille 153 cm, TA 109/66 mmHg, examen somatique normal. Le bilan biologique retrouve : DFG 88 mL/min.1,73m2, Na 140meq/L, K 3,5 mmol/L, Cl 109 mmol/L, HCO326 mmol/L, Ca 2,36 mmol/L, Ca++1,26 mmol/L, Ph 1,00 mmol/L, Mg 0,79 mmol/L, Ca urinaire 7,5 mmol/L, créatinine urée 15 mmol/L, Ph U 31,99 mmol/L, EF Ca 4 %, EF phosphate 6 %, oxalate/créatinine U 0,04 mmol/mmol, bêta-2-microglobuline 10 mg/L, microalb 17 mg/L, pas de glycosurie, TmPhosphate/DFG 1,16, PTH 13 pg/mL, 25vitD 28 ng/mL, 1-25vitD 159 pg/mL, Ph alcalines 225UI/L, FGF23 C 21RU/mL (< 120), ostéocalcine 88 ng/mL, sCTX20305 pmol/(3700–11000). Après prise orale de 1 g de calcium : Ca*1,30 mmol/L, PTH 8 pg/mL, TmPhosphate/DFG 1,33, delta Ca/créatinine 0,66 (< 0,5). Cristallurie : présence de cristaux de whewellite et weddellite. pH urinaire 6,5. Radio main poignet normale, DMO (fémur rachis corps entier) valeurs situées en dessous de l’intervalle des valeurs attendues pour l’âge (Z score −1,7 fémur, −3,0 rachis, −3,3 corps entier).Cas no 2 Benoît D, né en 1997, frère de Marie Agnès. Crise de colique néphrétique en 2013 explorée en ville : échographie rénale montrant un calcul de 8 mm enclavé au niveau du méat urétéral droit avec une dilatation des cavités, éliminé spontanément (weddellite 2A). Bilan biologique : Ca 2,63 mmol/L, Ca* 1,29, calciurie 11,93 mmol/24 h, Ca/créatinine U 0,77 mmol/mmol. Scanner : aspect hyperdense des papilles, une microlithiase de 3 mm dans le groupe caliciel moyen gauche. Explorations en HDJ : 180 cm, 57 kg, TA 123/...
Source : Elsevier-Masson
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