Notre génome est constitué de 23 paires de chromosomes, supports de notre information génétique. Schématiquement, deux grandes approches utilisant des outils différents permettent son analyse : la génétique moléculaire avec le séquençage qui permet une analyse ciblée des gènes et la cytogénétique avec le caryotype qui permet une analyse globale du nombre et de la structure des chromosomes. La principale limite du caryotype est son niveau de résolution qui ne permet pas de détecter des anomalies de moins de cinq mégabases. L’utilisation conjointe d’outils de cytogénétique et de génétique moléculaire a permis le développement de nouvelles techniques permettant une analyse globale du génome avec un très grand niveau de résolution. Actuellement, la plus performante d’entre elles est l’hybridation génomique sur microréseau ouCGH arraydont les applications en diagnostic ont déjà débuté. Cependant, ces nouvelles méthodes nécessitent d’être encadrées, car elles peuvent poser des problèmes d’interprétation et soulever des questions d’ordre éthique.