Mme Z se présente dans notre service pour la réalisation d’une scintigraphie osseuse dans le cadre d’une suspicion de fracture devant des douleurs lombaires d’horaire mécanique sans traumatisme identifié. On retrouve dans ses antécédents une pseudo-hypoparathyroïdie, une hypothyroïdie périphérique, une hyposmie, une hypoacousie de perception et une hypertension artérielle. La scintigraphie osseuse retrouve en effet des fractures semi-récentes mais également la quasi-totalité des éléments sémiologiques de l’ostéodystrophie d’Albright. Ce syndrome associe une petite taille, une obésité, des anomalies cervico-faciales (rondeur de la face, cou court), des anomalies des membres (brachydactylie, col fémoral court) et des calcifications/ostéomes cutanées. Cet aspect scintigraphique, quand on connaît les antécédents de la patiente, est très évocateur de la forme Ia de pseudo-hypoparathyroïdie qui associe ostéodystrophie d’Albright, résistance hormonale multiple et profil biologique de résistance à la PTH. Elle est secondaire à une mutation autosomique dominante du gèneGNAS1 qui code pour la sous-unité alpha de la protéine G stimulatrice impliquée dans la transmission des signaux cellulaires hormonaux et dans la traduction de stimuli neuro-sensoriels. La résistance à la PTH est suspectée devant une hypocalcémie, une hyperphosphorémie et une concentration de PTH inappropriée. La confirmation est apportée par le test à la PTH : une administration intraveineuse de PTH montre constamment l’absence d’élévation de la phosphaturie dans la pseudo-hypoparathyroïdie. Le traitement consiste principalement en une supplémentation vitamino-calcique et hormonale. Ce cas est intéressant à plusieurs titres. Les images scintigraphiques sont troublantes et font suspecter rapidement une ostéopathie métabolique. De nombreux détails sémiologiques permettent en plus de poser un diagnostic syndromique de certitude et si l’on intègre les antécédents de la patiente, une mutation génétique particulière peut être suspectée. Il est rare qu’une scintigraphie osseuse apporte autant d’éléments en faveur d’un diagnostic moléculaire.