IntroductionL’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est définie par une élévation de la pression artérielle pulmonaire moyenne supérieure à 25 mmHg au repos. Cette affection est rare et évolue vers la défaillance cardiaque droite en l’absence de traitement. Elle peut survenir de façon sporadique ou dans un contexte familial. Au moins la moitié des cas familiaux et moins d’un quart des cas idiopathiques « sporadiques » d’HTAP peuvent être liés à la présence de mutations sur le gène BMPR2 (Bone Morphogenetic Protein Receptor 2), codant pour une sous unité des récepteurs de molécules de la superfamille du TGF-β. Nous avons comparé les caractéristiques cliniques et hémodynamiques, ainsi que la survie des patients, selon qu’a été identifiée ou pas une mutation du gène BMPR2, afin de juger si une prise en charge différente doit être envisagée.MéthodeL’ensemble des patients a été suivi dans le centre des maladies vasculaires pulmonaires et tous les patients ayant eu une recherche de mutation étaient incluables. Les données démographiques cliniques et échographiques de 24 patients porteurs de mutations BMPR 2 et de 56 cas idiopathiques sans mutation retrouvée ou histoire familiale connue. La survie a été établie chez tous les patients traités selon les recommandations en vigueur au moment de la prise en charge.RésultatsLes patients porteurs d’une mutation isolée ont un âge au diagnostic plus bas que les sujets sans mutations retrouvées (34,8 ± 14,5vs. 44,4 ± 14,1 p < 0,05), sans autre différence démographique. Il existe un index cardiaque plus bas (1,98 + 0,46vs. 2,25 ± 0,58 1/min/m²p < 0,05) et des résistances pulmonaires totales plus élevées (35,1 ± 8,4 vs. 29,1 ± 11 p < 0,05) chez les sujets porteurs d’une mutation identifiée. Néanmoins nous ne retrouvons pas de différence en terme de classe fonctionnelle ou de survie.ConclusionMême s’il existe des différences hémodynamiques entre les sujets porteurs de mutation et ceux sans mutation identifiée, on ne note pas de différence clinique fonctionnelle ou pronostique. Ceci plaide en faveur d’une prise en charge thérapeutique identique chez les patients souffrant d’HTAP, qu’ils soient ou non porteur d’une mutation BMPR2 isolée. Ces données, qui doivent être confirmées à plus grande échelle, nous incitent cependant à évoquer l’hypothèse de mécanismes physiopathologiques différents pour ces deux groupes de patients.