La thrombose veineuse est une maladie multifactorielle commune qui représente la troisième cause de mortalité cardiovasculaire dans les pays industrialisés. Elle présente une composante génétique qui a été soupçonnée il y a déjà plus de 60 ans. Ces dernières années, l’application des nouvelles technologies basées sur le génotypage et le séquençage à haut débit a identifié de nombreux nouveaux déterminants génétiques de la maladie. À ce jour, dix-sept gènes présentent des variations génétiques associées au risque de thrombose veineuse :ABO, F2, F5, F9, F11, FGG, GP6, KNG1, PROC, PROCR, PROS1, SERPINC1, SLC44A2, STXBP5, THBD, TSPAN15 et VWF. Cependant, l’ensemble des polymorphismes communs présents sur ces gènes ne représentent qu’une part modeste (environ 5 %) de l’héritabilité de la thrombose veineuse. Il reste donc encore beaucoup à faire pour démêler entièrement l’architecture génétique (et épigénétique) exacte de la thrombose veineuse. À l’heure actuelle, un large panel d’outils puissants et de stratégies de recherche peut être déployé sur les grandes collections de patients afin d’identifier l’héritabilité manquante de la thrombose veineuse.