Les cardiomyopathies héréditaires sont des atteintes primitives dans lesquelles le muscle cardiaque est structurellement et fonctionnellement anormal en l’absence de toute autre cause de cardiomyopathie. Elles sont réparties en quatre groupes phénotypiques : les cardiomyopathies hypertrophiques, les cardiomyopathies dilatées, les cardiomyopathies restrictives et les cardiomyopathies arythmogènes du ventricule droit. Les cardiomyopathies hypertrophiques ont été les premières à bénéficier des analyses moléculaires (1990 à 1996) qui se sont étendues les années suivantes aux phénotypes dilatés et restrictifs. Les cardiomyopathies arythmogènes du ventricule droit sont les plus récentes à bénéficier d’un diagnostic génétique moléculaire puisque les gènes impliqués n’ont été identifiés que relativement récemment (2002 à 2006). L’approche moléculaire de ces pathologies s’est donc développée depuis près d’une vingtaine d’années et, bien que toujours complexe, se trouve désormais accessible en pratique hospitalière spécialisée. Les objectifs de ces analyses sont, d’une part, de confirmer un diagnostic clinique difficile et, d’autre part, de réaliser, une fois la mutation identifiée, les diagnostics présymptomatiques et prédictifs dans les familles. Cela permet une prise en charge adaptée des patients à risque, et une réponse éventuelle à une demande de diagnostic prénatal dans des formes particulièrement graves. Ces analyses sont réalisées dans le cadre d’un conseil génétique et les patients font l’objet d’une prise en charge multidisciplinaire dans des centres de référence et de compétences.