Des technologies toujours plus puissantes d’analyse des gènes et de leurs mutations ont contribué à l’accélération fulgurante de l’identification des gènes responsables de maladies humaines et de la révélation de la variabilité du génome humain. Le rôle des banques génétiques devient majeur pour transformer ces masses de données en « informations » utilisables par la communauté scientifique et médicale. Les banques gène-spécifiques (LSDBs) sont les plus informatives car maintenues par des curateurs experts et motivés. Cette revue présente les principaux types de banques de données de mutations responsables de maladies génétiques, les perspectives qu’elles ouvrent pour de nouvelles pistes thérapeutiques et les enjeux qu’elles représentent pour la médecine du futur.