ObjectifsDécrire les caractéristiques échographiques et caryotypiques d’une série continue d’hygroma kystique (HK) fœtaux découverts lors de l’échographie du premier trimestre.Patientes et méthodesLes données maternelles et fœtales de 69 dossiers d’HK ont été analysées entre 2002 et 2009.RésultatsL’épaisseur de l’HK était en moyenne de 6,3 mm ± 2,4 mm. On retrouvait des anomalies échographiques associées chez 54 % des fœtus (37/69) (prédominance de l’anasarque chez 45 % des cas), associées significativement à un mauvais pronostic (p = 0,006). Le taux d’aneuploïdie était de 53 % (36/68) (avec 44 % de trisomie 21). Le taux d’issues défavorables atteignait 71 % des cas (49/69) et était plus fréquemment retrouvé chez les patientes les plus âgées (p = 0,011). Parmi les grossesses avec caryotype normal, 59 % (19/32) aboutissaient à la naissance d’un enfant vivant sans anomalie visible. Sur ces 19 enfants, 13 ont pu être suivis jusqu’à un âge moyen de 5 ans et demi, ils présentaient tous un développement psychomoteur strictement normal.Discussion et conclusionDevant une découverte d’HK à l’échographie du premier trimestre, les facteurs de mauvais pronostic permettant d’éclairer le conseil prénatal sont : une clarté nucale supérieure de 6 à 6,5 mm, la présence d’une anasarque, la présence d’une ou plusieurs anomalies échographiques associées, une anomalie du caryotype, un caryotype normal avec persistance ou majoration de l’HK et/ou de l’anasarque lors de la surveillance échographique.