IntroductionLa maladie des épiphyses ponctuées est un syndrome malformatif rare (1/500 000 naissances). Les chondrodysplasies (CDP) sont caractérisées par la présence de calcifications au voisinage des articulations. Elles peuvent être associées à d’autres malformations. On distingue les formes héréditaires (rhizomélique et non rhizomélique), et les formes acquises, principalement iatrogènes (coumariniques) et toxiques (alcool).ObservationsIl s’agit de 2 observations de CDP dans la même fratrie dont les parents présentent une consanguinité (cousin germain). Observation 1 : naissance en 1992 en l’absence de diagnostic prénatal d’une fille avec un hypertélorisme, une ensellaire nasale absente, un nanisme rhizomélique. Le diagnostic a été évoqué devant la présence de ponctuations au niveau des os du tarse. Observation 2 : naissance en 1999, le diagnostic prénatal est évoqué par échographie qui retrouvait des membres courts au 5^epercentile, une hyperéchogénicité des épiphyses, l’absence des os propres du nez et un rétrognathisme. L’IRM a mis en évidence des anomalies de la giration.L’interruption de grossesse a été proposée et refusée. Cette 2^efille présentait à la naissance la même dysmorphie que sa soeur et l’évolution de ces deux enfants montrait une croissance ralentie, une persistance de la dysmorphie faciale et un léger retard du développement psychomoteur. Les anomalies radiologiques représentées par les ponctuations épiphysaires ont disparu au cours des premiers mois de vie. Aucune de ces deux observations n’est rentrée dans un cadre nosologique connu de la classification des CDP.ConclusionIl paraît nécessaire devant un signe échographique comme des membres courts de rechercher une malformation associée de la face et de pratiquer une coupe frontale du fémur à la recherche de ponctuations épiphysaires. L’intérêt de ces observations souligne aussi les difficultés de la classification des formes anatomo-cliniques de la CDP.