La délétion du bras court du chromosome 4, au niveau de la bande p 16, appelée syndrome de Wolf-Hirschhorn, a une fréquence évaluée à 1/50 000 – 1/95 896 naissances.Le tableau clinique typique est celui d’un retard de croissance intra-utérin, associé à une microcéphalie, un retard psychomoteur majeur avec des crises d’épilepsie, un faciès typique en « casque de guerrier grec », des malformations diverses liées à des défauts de fusion de la ligne médiane, un hypertélorisme, des fentes labio-palatines, une agénésie du corps calleux, des défauts septaux cardiaques, une hypoplasie rénale bilatérale et un hypospadias.Environ 120 cas ont été rapportés dans la littérature mondiale, la plupart au cours de l’enfance. La délétion survientde novodans 87 % des cas ; elle est dans 85 % des cas d’origine paternelle. Dans les autres observations elle résulte d’une mal ségrégation d’une translocation équilibrée le plus souvent d’origine maternelle (deux tiers des cas).La plupart des découvertes prénatales rapportées dans la littérature concernent soit des amniocentèses systématiques en relation avec l’âge maternel, soit des études du caryotype fœtal à l’occasion d’un retard de croissance intra-utérin associé ou non à d’autres anomalies morphologiques.Notre premier cas a été dépisté à l’occasion d’un RCIU sévère à 32 SA avec un profil plat et un rétrognatisme. Il existait chez la mère une translocation submicroscopique équilibrée détectée par FISH avec une sonde télomérique 4 p.Le deuxième cas survenu chez la même patiente est une récurrence découverte lors d’une amniocentèse systématique à 15 SA, alors que l’échographie de 12 SA semblait être normale.Le troisième cas a été mis en évidence à 33 SA à l’occasion d’une échographie de référence pour un RCIU et une ascite transitoire et une image de cloisonnement du système ventriculaire cérébral. Le diagnostic n’a été établi qu’après la naissance par la technique de FISH vu la « normalité » du caryotype standard lors de l’amniocentèse.Le quatrième cas s’est révélé par les signes successifs suivants : à 15 SA une alpha-fœtoprotéine à 5 MoM (chorioangiose placentaire ?), des kystes des plexus choroïdes à 21 SA, une dilatation des cornes frontales et une hypoplasie rénale dans le cadre d’un RCIU à 35 SA.La dernière observation concerne une patiente d’origine africaine, séropositive pour le virus HIV, pour laquelle une ponction de sang fœtal est réalisée devant un RCIU, une microcéphalie avec agénésie partielle du corps calleux, une image kystique inter-hémisphérique cérébrale, des oreilles mal ourlées, un hypertélorisme et un rétrognatisme, une fente palatine, une absence de vésicule biliaire et une hypotrophie rénale bilatérale.Comme ...