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BAFF-var, un nouveau polymorphisme génétique associé à une activité élevée de la maladie et au surrisque de lymphome dans le syndrome de Sjögren primitif

Auteurs : Dulin M1, Beydon M2, Ly B1, Verstuyft C3, Le Guern V2, Seror R4, Mariette X4, Nocturne G4
Affiliations : 1Rhumatologie, hôpital Bicêtre, AP–HP, Le Kremlin-Bicêtre2Médecine interne, hôpital Cochin, Paris3Génétique moléculaire, Kremlin-Bicêtre habitat, Le Kremlin-Bicêtre
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Date 2022 Décembre, Vol 43, pp A382-A383Revue : La Revue de médecine interneDOI : 10.1016/j.revmed.2022.10.095
CO083
Résumé

IntroductionL’activation B chronique joue un rôle clé dans la pathogénie du syndrome de Sjögren.B-cell activating factor(BAFF) est impliqué dans ce processus et les résultats positifs des thérapies ciblant cette voie soulignent son implication. Le niveau sérique de BAFF est augmenté chez les patients atteints de Sjögren et les raisons de cette augmentation restent partiellement comprises.Un polymorphisme fonctionnel situé sur le gèneTNFSF13Bcodant pour BAFF, appelé BAFF-var, a récemment été associé au lupus systémique, à la sclérose en plaques et à la polyarthrite rhumatoïde.Notre objectif était d’évaluer la prévalence du BAFF-var chez les patients atteints du syndrome de Sjögren primitif (SSp) et de tester l’association de ce variant avec les caractéristiques de la maladie.Matériels et méthodesÀ partir du centre national et européen de référence pour le syndrome de Sjögren, nous avons inclus les patients répondant aux critères diagnostiques AECG et/ou ACR/EULAR et dont l’ADN et/ou le sérum étaient disponibles. Les patients avec plusieurs maladies auto-immunes systémiques associées ont été exclus.Nous avons également inclus des patients témoins présentant un syndrome sec sans anomalie immunologique (SAPS :sicca, asthenia and polyalgia syndrome) et ayant consulté dans le même centre mais ne répondant pas aux critères diagnostiques du SSp. Des données de génotypage chez les donneurs sains étaient disponibles dans la base 1000 Genomes project pour 2500 individus.Nous avons génotypé le BAFF-var sur l’ADN génomique par discrimination allélique en Taqman et nous avons dosé le taux de BAFF soluble (sBAFF) dans le sérum par ELISA. Les données cliniques et biologiques ont été recueillies au ...

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 Source : Elsevier-Masson
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Dulin M, Beydon M, Ly B, Verstuyft C, Le Guern V, Seror R, Mariette X, Nocturne G. BAFF-var, un nouveau polymorphisme génétique associé à une activité élevée de la maladie et au surrisque de lymphome dans le syndrome de Sjögren primitif. Rev Med Interne. 2022 Déc;43:A382-A383.
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Dernière date de mise à jour : 05/01/2023.


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