IntroductionLe syndrome VEXAS est une maladie inflammatoire très récemment décrite liée à des mutations somatiques, qui peut se présenter sous différentes formes. Nous rapportons le cas d’un patient de 77 ans avec un diagnostic de péri-artérite noueuse confirmée histologiquement, réfractaire aux traitements conventionnels.ObservationIl s’agissait d’un homme de 77 ans aux antécédents d’hypertension artérielle, de diabète de type 2 compliqué d’une néphropathie, de dyslipidémie, de surpoids et d’une cardiopathie ischémique stentée. En janvier 2018, le diagnostic de périartérite noueuse était évoqué devant des nouures diffuses, des arthralgies et une atteinte neurologique (parésie du III partielle). Il était confirmé par une histologie cutanée sous la forme d’une inflammation panpariétale d’une artériole de moyen calibre. La sérologie de l’hépatite B était négative. Un traitement d’induction par corticothérapie et bolus de cyclophosphamide était initié. L’évolution était initialement favorable. Le patient rechutait ensuite lors du traitement d’entretien par azathioprine (nouures cutanées, épisclérite) puis à de multiples reprises malgré des traitements d’épargne cortisonique comportant cyclophosphamide, azathioprine, adalimumab et colchicine. La maladie était cortico-dépendante à une dose de 15 mg/jour de prednisone ce qui aggravait le syndrome métabolique du patient. Il existait également des anomalies chroniques de l’hémogramme avec notamment une neutropénie comprise entre 0,5 et 1 g/l, et trois myélogrammes successifs éliminaient une myélodysplasie. Le caryotype médullaire et une NGS myéloïde étaient également normaux. En novembre 2020, une recherche du syndrome VEXAS était effectuée par séquençage Sanger. La mutation UBA1 (p.M41 T) était retrouvée, permettant d’authentifier ce syndrome. Un traitement par anakinra était débuté en décembre ...