IntroductionLa maladie de Fabry (MF) est une maladie lysosomale génétique, de transmission liée à l’X, due à une réduction de l’activité de l’enzyme α-galactosidase A. En raison d’une présentation clinique et d’une évolution hétérogènes, les outils génériques d‘évaluation des Patients Reported Outcomes (PROs), tels que l’échelle SF-36, ne permettent pas d’avoir une perception exacte de l’impact de la maladie sur la vie quotidienne des patients atteints de la MF, ni de l’impact des traitements spécifiques de cette maladie. En réponse au rapport sur la décision médicale partagée publié par la Haute Autorité de Santé en 2013 et visant à impliquer davantage le patient dans les décisions thérapeutiques, nous avons créé et validé un outil spécifique de la MF de façon à évaluer les besoins et attentes des patients vis-à-vis de leur traitement.Patients et méthodesCe travail a été réalisé avec l’aide des associations françaises de patients atteints de la maladie de Fabry (APMF & VML) et des centres experts dédiés. Le Questionnaire des attentes des patients atteints de MF vis-à-vis de leur traitement (QAP Fabry) a été développé dans le respect de la méthodologie décrite par la FDA et l’EMA, conformément aux bonnes pratiques pour le développement des PROs dans les maladies rares. Nous avons adopté une approche en 3 étapes : revue de la littérature et interviews de patients pour faire émerger des concepts et produire des items correspondant aux attentes des patients Fabry vis-à-vis de leur traitement, réduction du nombre d’items grâce à une enquête quantitative permettant de sélectionner les items correspondant aux attentes de la majorité des patients, et validation finale du questionnaire par une phase de test et retest en 2 étapes à 15 jours d’intervalle. La stabilité intrinsèque et extrinsèque du QAP Fabry a été établie par comparaison à celle obtenue avec un questionnaire de référence validé (WHO-QOL-BREF).RésultatsGrâce à la participation active des associations de patients et bien que travaillant dans une maladie rare, nous avons recruté un échantillon très satisfaisant de patients, permettant ainsi de valider le QAP final avec 76 questionnaires. À la fin du processus, nous avons obtenu un questionnaire comportant 26 items reflétant les principales attentes des patients Fabry en matière de traitement ; ce questionnaire présente d’excellentes propriétés psychométriques, et de très bons résultats sur les tests de fiabilité et de validité.ConclusionLes résultats montrent que le QAP Fabry est à la fois pertinent pour les patients et reproductible, dans la mesure où il aborde les thèmes identifiés à partir des interviews de patients, ces thèmes ayant été validés ultérieurement par l’analyse statistique des enquêtes qualitatives et quantitatives. Une étude de phase IV utilisant le QAP Fabry est en cours ; nous pensons que cet outil pourrait se révéler fiable et utile en pratique courante pour améliorer la prise en charge du patient avec MF, en y intégrant plus systématiquement l’évaluation de leurs attentes et de leurs préférences vis-à-vis de leur traitement et en mesurant leur satisfaction.