IntroductionLa maladie de Behçet est une vascularite systémique atteignant les veines et artères de tous calibres. Les critères diagnostiques internationaux de la maladie de Behçet (ICBD) publiés en 2006[1]ne rendent pas bien compte de la variété de ses présentations cliniques. Initialement décrite au sein de populations issues de l’ancienne route de la Soie reliant l’extrême Orient à la Méditerranée, elle est classiquement associée à la présence de l’antigène HLA B51. Des travaux publiés il y a plus de 30 ans ont suspecté au sein de certaines familles touchées précocement par la maladie de Behçet une transmission génétique mendélienne[2,3]. La première description de mutations sur le gèneTNF/AIP3 codant pour la protéine A20 impliquée dans la voie du TNFα fut rapportée en 2016 par Zhou et al. Nous rapportons ici le cas d’une famille française dont au moins trois membres présentent une maladie de Behçet de début précoce associée à une nouvelle mutation du gèneTNF/AIP3 ainsi qu’une revue de la littérature.ObservationLe cas index (P1) est celui d’une femme de 48 ans qui depuis ses six ans présente des pics fébriles récurrents à 40 °C associés à une aphtose bipolaire. Les crises durent jusqu’à sept jours et sont plurimensuelles. S’y associent des arthralgies d’horaire mixte des hanches et des genoux avec boiterie (avec un épisode d’arthrite aiguë de genou), des rachialgies, une asthénie intense et des crises douloureuses abdominales diffuses (avec ulcérations du sigmoïde objectivées en endoscopie). Par ailleurs, la patiente a présenté plusieurs épisodes de fissures anales et deux épisodes de thrombose veineuse superficielle ainsi qu’une épisclérite aiguë bilatérale. La patiente a initialement été traitée par colchicine, permettant une amélioration partielle de s...