IntroductionLa maladie de Niemann-Pick de type B est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive, liée à l’accumulation tissulaire de sphingomyéline, secondaire au déficit en sphingomyélinase acide par mutation du gène SMPD1. Dans l’étude prospective de McGovern et al., de 2008 portant sur 59 patients, le tableau clinique était représenté par une hépatosplénomégalie, des manifestations hémorragiques et des arthralgies. Au total, 90 % présentaient une atteinte pulmonaire interstitielle au scanner, de degré variable, avec une altération de la DLCO dans 76 % des cas mais seuls 42 % présentaient une dyspnée. Le bilan biologique retrouvait une thrombopénie, une anémie, une leucopénie ; un profil lipidique athérogène avec une diminution du HDL-cholestérol, une élévation du cholestérol total et une élévation des triglycérides ; et une cytolyse hépatique. Nous rapportons le cas d’un homme de 70 ans atteint d’une maladie de Niemann-Pick de type B, révélée par une polyglobulie et une thrombopénie.ObservationUn homme de 70 ans aux antécédents d’hypertension artérielle et de dyslipidémie, présente une thrombopénie à 100 G/L depuis l’âge de 52 ans, d’aggravation récente à 37$G/L. L’examen clinique retrouve une splénomégalie mesurée à 17,6 cm à l’échographie, des crépitants au niveau des bases pulmonaires sans retentissement fonctionnel. Le bilan biologique montre une polyglobulie confirmée par la mesure isotopique de la masse sanguine. La recherche de la mutation Jak2 V617F est négative et le dosage de l’EPO est normal. La fonction rénale, le bilan hépatique et les LDH sont normaux, il n’y a pas de syndrome inflammatoire. Le bilan immunologique est sans particularité. Le myélogramme retrouve une moelle riche avec une lignée mégacaryocytaire augmentée, sans excès de blastes, avec des signes de dysérythropoïèse modérée et ...