IntroductionLes causes d’hyperferritinémie d’origine génétiques sont dominées par l’hémochromatose héréditaire (HH) de type 1. Rarement, d’autres gènes participant au métabolisme du fer peuvent être mutés, comme dans les deux cas que nous rapportons.ObservationUne patiente de 30 ans, présentant une obésité morbide (IMC 40) consultait devant la découverte fortuite d’une hyperferritinémie à 1800 μg/L. On ne retrouvait aucun antécédent familial notable et l’examen clinique était normal. On notait une hémoglobine à 10 g/dL, un VGM 74 fL, un coefficient de saturation de la transferrine (CST) à 4,8 %, une transferrine plutôt haute à 3,27 g/L et un bilan hépatique normal. Compte tenu de la valeur importante de sa ferritine sérique en regard du syndrome métabolique, une recherche HH de type 1 avait été faite auparavant et retrouvait une hétérozygotie compositeHFE C282Y/H63D. L’IRM hépatique retrouvait une concentration hépatique en fer à 50 ± 30 μmol/g (n < 40). Cependant, le tableau atypique avec discordance entre valeur très élevée de la ferritine et quasi-absence de surcharge en fer à l’IRM, avec carence martiale conduisait à reprendre l’interrogatoire. La patiente révélait la présence d’une cataracte bilatérale depuis l’enfance. L’ensemble des éléments orientaient alors vers un syndrome cataracte-hyperferritinémie héréditaire. Le séquençage du gèneFTLconfirmait cette hypothèse avec la présence d’une mutation à l’état hétérozygote et la patiente recevait un traitement par fer oral. Un homme de 73 ans dont le bilan d’hyperferritinémie à 1200 μg/L retrouvait une hépatomégalie, un CST à 80 % et une concentration hépatique en fer évaluée à 200 μmol/g (n < 40) à l’IRM s’avérait présenter une mutation à l’état hétérozygoteC282Ysur le gèneHFE. ...