ProposL’hémochromatose héréditaire se caractérise par une absorption excessive et une accumulation progressive du fer dans le foie, le pancréas, le cœur et les articulations. Fatigue et arthralgies précèdent volontiers les signes d’une atteinte hépatique, diabétique ou cardiaque. Ces signes d’appel banals et peu spécifiques semblent mal connus et d’importants retards diagnostiques sont rapportés. Le but de ce travail a été d’évaluer les circonstances de découverte et les délais diagnostiques.MéthodesEnquête menée auprès des hémochromatosiques homozygotes C282Y français, contactés par l’intermédiaire des associations de malades ou des centres de saignées.RésultatsTrois cent soixante-quatorze patients ont répondu à cette enquête. L’âge moyen au diagnostic était de 48,6 ± 11,9 ans. La ferritinémie était, dans 53 % des cas, supérieure à 1000 μg/L. Le diagnostic a été fait, dans 29 % des cas par l’enquête familiale, dans 26 % par la découverte fortuite d’un fer ou d’une ferritine sérique élevés, dans 45 % sur signes d’appel cliniques. Arthralgies, fatigue et hépatopathie étaient les motifs de consultation essentiels. Seuls 2,1 % des patients avaient consulté pour diabète, cardiopathie ou teint modifié. Les délais diagnostiques étaient de moins de un an chez 98 % des patients ayant consulté pour fatigue mais allaient d’un à 15 ans respectivement chez 23,4 % et 29 % des patients consultant pour arthralgies ou hépatopathie.ConclusionCinquante-cinq pour cent des malades ont été détectés par hasard ou par l’enquête familiale. Une ferritinémie supérieure à 1000 μg/L était un facteur de sévérité retrouvé chez un patient sur deux, dès le diagnostic initial. Ces deux éléments doivent être pris en considération dans le débat portant sur le dépistage à large échelle. Les délais diagnostiques constatés soulignent l’importance de sensibiliser la population générale et médicale à cette maladie.