Les neurofibromatoses regroupent plusieurs maladies bien identifiées à transmission autosomique dominante, la neurofibromatose 1 (NF1), la neurofibromatose 2, et les schwannomatoses. La NF1 est une des maladies monogéniques les plus fréquentes. Sa prévalence est estimée à 1 sur 4 000 et son incidence à 1 naissance sur 3 000. Elle est liée à une mutation du gèneNF1codant la neurofibromine. La NF1 est une maladie à expression clinique hétérogène : des patients NF1 présentent un tableau non compliqué, c’est le cas le plus fréquent, mais d’autres développent des complications rares qui peuvent atteindre chaque système du corps humain. La prise en charge de la NF1 repose sur une surveillance spécifique visant à reconnaître précocement les complications et à les traiter à mesure qu’elles surviennent. Les premiers critères diagnostiques de la NF1 ont été établis lors de la conférence de consensus des National Institutes of Health (NIH), en 1987. Depuis, d’importants progrès ont été faits, à la fois sur la compréhension des caractéristiques cliniques, moléculaires et cellulaires de la maladie, sur la prise en charge et sur le suivi des malades. Ainsi, les critères diagnostiques de la NF1 ont été révisés et publiés en 2021.