Le système nerveux périphérique est la cible de nombreuses mutations. Ainsi, la fréquence des neuropathies périphériques génétiquement déterminées est élevée. Le propos de cet article est de rendre compte de la diversité et de la complexité de ces pathologies, tout en dégageant les grands axes. Nous avons distingué les neuropathies héréditaires provoquées par un désordre primaire du système nerveux périphérique, de celles qui s'intègrent dans une maladie héréditaire avec atteinte du système nerveux central ou plurisystémique. Certaines de ces pathologies sont fréquentes alors que d'autres sont anecdotiques.