La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie progressive de transmission autosomique dominante caractérisée par l’apparition tardive des signes cliniques, le plus souvent après 50 ans. Il s’agit d’une affection rare, dont la prévalence est inférieure à 1/100 000 en France. Les symptômes précoces sont constitués par un ptosis progressif symétrique provoquant une contraction compensatoire du muscle du front et une dysphagie. L’évolution se fait vers l’apparition d’une faiblesse des muscles proximaux, en particulier au niveau de la ceinture pelvienne. Le gène responsable a été localisé sur le chromosome 14 (PABPN1). Il code une protéine nucléaire (polyadenylate-binding protein nuclear 1) jouant un rôle dans la maturation et stabilité des acides ribonucléiques messagers (ARNm). La maladie est la conséquence d’une expansion anormale d’une répétition de triplets (GCN) dans l’exon 1 du gènePABPN1. Cette expansion dont la taille normale est de dix répétitions se trouve anormalement augmentée entre 11 et 18 répétitions. La protéine anormale résultante est responsable de la présence d’inclusions tubulofilamentaires observées dans les noyaux des fibres musculaires des patients et pathognomoniques de la maladie. Bien qu’il n’existe pas de traitement spécifique de cette affection, la chirurgie du ptosis et la myotomie cricopharyngienne améliorent de façon significative la qualité de vie de ces patients.