La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurodégénérative la plus fréquente, caractérisée par une perte progressive des neurones dopaminergiques et une accumulation de corps de Lewy. Durant ces dix dernières années, l'identification d'au moins 13 loci et neuf gènes (Parkine,PINK1, DJ-1, ATP13A2, SNCA, UCHL1, LRRK2, GIGYF2etOmi/HTRA2) impliqués dans les formes familiales et sporadiques de la maladie de Parkinson, ont permis de mieux comprendre la physiopathologie de cette entité complexe. Les formes monogéniques ont une fréquence variable selon l'origine ethnique des populations étudiées. Un effet de dose du gène est observé pourSNCAet le phénotype des porteurs de mutations est souvent celui d'un syndrome parkinsonien typique. La pénétrance de certaines mutations est dépendante de l'âge et parfois incomplète. Certains gènes impliqués dans les formes monogéniques de maladie de Parkinson sont aussi des facteurs de risque dans des cas sporadiques.