Les glaucomes congénitaux recouvrent des formes primitive ou primaire isolée et des formes secondaires associées à des dysgénésies du segment antérieur. La pathologie n’est pas toujours « congénitale » et peut survenir dans les premières années de vie. « Le » glaucome congénital est chez l’enfant une neuropathie optique, une pathologie du segment antérieur avec opacification possible de la cornée ou une pathologie réfractive avec amétropies fortes possibles (myopie axile, astigmatisme). Les glaucomes congénitaux sont des pathologies développementales de l’œil dont le système de résorption de l’humeur aqueuse n’est pas ou peu fonctionnel. Le traitement chirurgical pallie cette anormalité en permettant une filtration artificielle. La distinction phénotypique entre les différentes formes de glaucome congénital est corroborée par une distinction génotypique. Les glaucomes secondaires dysgénésiques sont de transmission dominante autosomique liée à une atteinte de divers gènes :PAX 6,PITX2,FOXC1. Les glaucomes congénitaux secondaires dysgénésiques sont à distinguer de glaucomes secondaires à une pathologie inflammatoire, infectieuse, tumorale ou de glaucomes iatrogènes, et enfin de glaucomes associés à d’autres pathologies oculaires ou systémiques dans le cadre de glaucomes dits syndromiques. Le glaucome infantile ou juvénile lié à une mutation faux sens du gèneMYOC1n’entre pas stricto sensu dans le cadre des glaucomes congénitaux. Le glaucome congénital, dans sa forme la plus sévère avec buphtalmie et opacification de cornée, est une urgence ophtalmologique nécessitant un traitement chirurgical dans les 24 à 48 heures. Le glaucome congénital est une pathologie cécitante curable car le traitement urgent chirurgical et médical peut permettre de préserver la fonction visuelle. Une prise en charge rapide et adaptée peut permettre la guérison dans certains cas, au prix parfois de séquelles fonctionnelles. Dans d’autres cas, des récidives itératives et/ou tardives peuvent conduire à la malvoyance ou à la cécité, même si la prise en charge a été précoce et adaptée. Le retard diagnostique et thérapeutique est, quoi qu’il en soit, un facteur de mauvais pronostic. Dans tous les cas, la normalisation tensionnelle et l’éclaircissement d’une cornée œdémateuse, voire opaque, sont les objectifs premiers. La prise en charge réfractive et le traitement de l’amblyopie dans une forme unilatérale ou bilatérale asymétrique sont obligatoires pour obtenir le meilleur résultat fonctionnel possible.