Le développement récent des techniques de profilage génomique par « puces à ADN » – hybridation génomique comparative (CGH-array) ou analyse des polymorphismes mononucléotidique (SNP-array) –, et analyse du transcriptome, a permis de montrer que les mélanomes uvéaux (MU) se répartissent en deux groupes génétiques : MU de classe 1, de bon pronostic, principalement caractérisés par un gain de bras court du chromosome 6, et MU de classe 2, à haut risque métastatique, associés à une perte de 3 et un gain de bras long de 8 complet. La meilleure valeur pronostique paraît être celle donnée par les techniques basées sur l'expression ; des méthodes aussi spécifiques que l'analyse du transcriptome, mais reposant sur une signature d'expression simplifiée pour être d'un coût acceptable, sont en développement pour une application en clinique. Les microprélèvements obtenus par ponction-aspiration transsclérale ou transvitréenne peuvent être analysés avec ce type de technique, permettant l'identification des patients à haut risque métastatique dans la perspective de futurs traitements adjuvants.