Le conseil génétique est un processus de communication et un mode de consultation qui vise à aider les individus, les couples et les familles à comprendre et à s’adapter aux conséquences médicales, psychologiques et familiales, et à l’impact sur leurs projets parentaux, des facteurs génétiques qui sont à l’origine (ou qui contribuent) à leurs problèmes de santé, dans le but : a) d’apporter des informations sur l’histoire naturelle de la maladie, son mode de transmission, les tests disponibles pour la confirmer, les bases de sa prise en charge et les possibilités de prévention ; b) d’évaluer les risques d’apparition ou de récurrence d’une maladie chez les consultants et leurs apparentés ; c) de fournir aux consultants des données objectives permettant un choix éclairé concernant leur risque de récidive, les choix reproductifs possibles et les stratégies de diagnostic prénatal, sans oublier les aspects éthiques. Dans cet article sont rappelées les bases de la médecine génétique contemporaine, la complexité du génome et de ses variations, normales et pathologiques. Les techniques de base sont décrites : séquençage à haut débit ou analyse cytogénétique sur puce ADN, les possibilités et les limites du diagnostic génétique, les difficultés de son interprétation et ses applications en diagnostic prénatal. Les notions nécessaires pour comprendre un résultat génétique sont abordées, ainsi que le conseil génétique, ses bases théoriques et ses particularités, y compris en terme réglementaire dans le contexte prénatal.