Les manifestations dermatologiques et ophtalmologiques de nombreuses infections, maladies ou syndromes sont nombreuses et variées, mais leur connaissance est essentielle pour le clinicien, susceptible de devoir les rencontrer. Les patients atteints de dermatite atopique sont enclins à développer un décollement de rétine semblable au décollement de rétine post-traumatique. L’implication des organes d’origine ectodermique (globe oculaire, rétine et peau) est fréquente dans une variété de troubles génétiques dermato-ophtalmologiques tels que l’albinisme, le syndrome de Marfan et la neurofibromatose (NF). Bien que beaucoup de leurs complications soient malheureusement encore difficiles ou impossibles à traiter efficacement, il peut y avoir un bénéfice significatif pour le patient d’un diagnostic précoce du gliome optique dans la NF, des angiomes rétiniens dans la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) et du glaucome dans le syndrome de Sturge-Weber (SWS). La reconnaissance des lésions caractéristiques de la peau et des yeux chez les individus présentant des expressions légères de NF ou de sclérose tubéreuse de Bourneville (ou épiloïa) est essentielle pour le conseil génétique. Les syndromes de l’hamartome épidermique sont un groupe de syndromes congénitaux comprenant des hamartomes épidermiques (inflammatoires ou non, ou sébacés), associés à des anomalies du système nerveux central, oculaires, musculosquelettiques. L’œil et la peau fournissent également des indices pour le diagnostic de nombreuses maladies systémiques (Behçet, sarcoïdose). De nombreuses complications de ces maladies vont toucher le globe oculaire. L’examen ophtalmologique devrait être une routine et prend une part importante d’un examen général dans certaines maladies systémiques. Ces troubles auto-immuns peuvent avoir des effets systémiques et oculaires dévastateurs. Le médecin doit rester à l’affût pour établir le diagnostic en temps opportun. Les tumeurs sont regroupées en deux grandes catégories de lésions congénitales et acquises. Les lésions acquises sont subdivisées en fonction de l’origine de la masse dans les tumeurs épithéliales de surface, mélanocytaires, vasculaires, fibreuses, neurales, histiocytaires, myxoïdes, myogéniques, lipomateuses, lymphoïdes, leucémiques, métastatiques et secondaires. Les lésions mélanocytaires comprennent le nævus, la mélanose raciale, la mélanose acquise primaire et le mélanome. Les lésions néoplasiques non mélanocytaires les plus fréquentes comprennent le carcinome épidermoïde et le lymphome, qui ont tous deux des caractéristiques typiques appréciées à l’examen clinique. La caroncule présente une gamme légèrement différente de tumeurs par rapport à celles du reste de la conjonctive. Le nævus et le papillome en sont les plus communs, mais l’oncocytome et l’hyperplasie des glandes sébacées, l’adénome et le carcinome peuvent aussi être retrouvés. Le mélanome cutané peut métastaser à l’œil sous la forme d’un pigment intraoculaire sans masse discrète menant à l’hétérochromie, au glaucome et à la perte visuelle. Le nævus d’Ota est un hamartome mélanocytaire dermique avec une hyperpigmentation bleutée le long de la première ou de la deuxième branche du nerf trijumeau, avec ou sans atteinte oculaire.