Grâce à l'utilisation intensive des techniques de biologie moléculaire par des équipes de recherche spécialisées, la plupart des génodermatoses ont été identifiées sur le plan génétique mais les relations génotype-phénotype restent à établir dans un grand nombre de cas. Les diverses catégories d'épidermolyse bulleuse, les troubles de la kératinisation, les troubles pigmentaires, les affections à potentiel tumoral, les dysplasies épidermiques et pilaires ainsi que de nombreuses maladies métaboliques ont notamment très largement bénéficié de ces études moléculaires, ce qui a permis de véritables percées dans la compréhension des mécanismes physiologiques et physiopathologiques dans un grand nombre de cas mais également de revoir certaines classifications nosologiques anciennes. Dans d'autres cas, les conséquences des mutations mises en évidence restent mystérieuses en ce qui concerne les modifications fonctionnelles des protéines correspondantes. Par ailleurs, les relations génotype/phénotype commencent seulement à être précisées dans des cas précis mais il s'agit là d'un défi majeur pour l'avenir. En dépit de ces avancées souvent rapides et impressionnantes, les applications thérapeutiques restent toutefois encore largement à développer, notamment en ce qui concerne la thérapie génique.