Les maladies neuromusculaires connaissent un bouleversement nosologique sans précédent. Grâce aux nouveaux outils mis à la disposition du clinicien, les diagnostics sont posés avec plus de certitude. Parmi ces outils, la biologie moléculaire s’est imposée comme le critère de choix principal dans les maladies neuromusculaires génétiquement déterminées. D’autres, comme l’imagerie musculaire, sont en pleine expansion. Cela permet d’avoir une approche plus personnalisée du patient neuromusculaire tant pour la prise en charge que pour l’évaluation du pronostic. Le conseil génétique pour l’individu et son entourage en ressort plus fiable.