La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s’accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données disponibles mettent en avant des résultats contradictoires, notamment en ce qui concerne la présence ou non de troubles du spectre autistique (TSA) dans cette population. La question d’une comorbidité entre la forme infantile de la DM1 et les TSA s’appuiera sur une revue de la littérature organisée selon deux axes : (1) une synthèse des travaux objectivant, d’une part, les troubles psychiatriques et cognitifs observés dans la DM1 mais aussi une analyse critique des études où la présence d’un TSA a été explorée dans cette même population et (2) une comparaison entre les profils cognitifs et le fonctionnement cérébral (données neuro-anatomiques et/ou neuro-fonctionnelles) de chacune de ces deux pathologies. La reconnaissance des signes cognitifs et psychiatriques spécifiques de la forme infanto-juvénile de la DM1, qu’ils comprennent ou non une dimension autistique propre, devrait constituer une étape fondamentale pour mieux guider les professionnels et améliorer la prise en charge.